中国神经免疫学和神经病学杂志2024，Vol.31Issue(5) ：400-405.DOI:10.3969/j.issn.1006-2963.2024.05.012

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展

闫雨萌 宫平 姚生
中国神经免疫学和神经病学杂志2024，Vol.31Issue(5) ：400-405.DOI:10.3969/j.issn.1006-2963.2024.05.012
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Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展

闫雨萌 1宫平 2姚生3
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作者信息

  • 1. 100069 首都医科大学基础医学院
  • 2. 100069 首都医科大学基础医学院病理学系
  • 3. 100048 解放军总医院第六医学中心
  • 折叠

摘要

Charlevoix-Saguenay 型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARS ACS)是一种少见的神经系统退行性疾病.主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害所致的痉挛性剪刀步态和周围神经病变.头颅MRI最典型的表现为脑桥轴位对称性T2WI和T2-Flair像条带状低信号.基因检测可发现SACS基因突变.现就ARSACS的临床表现、发病机制、头颅影像学及电生理特点等进行综述.

关键词

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调/小脑共济失调/SACS基因突变/sacsin蛋白

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出版年

2024
中国神经免疫学和神经病学杂志
卫生部北京医院 中国免疫学会神经免疫学分会

中国神经免疫学和神经病学杂志

CSTPCD
影响因子：0.87
ISSN：1006-2963
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