Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展

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中文摘要：Charlevoix-Saguenay 型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARS ACS)是一种少见的神经系统退行性疾病.主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害所致的痉挛性剪刀步态和周围神经病变.头颅MRI最典型的表现为脑桥轴位对称性T2WI和T2-Flair像条带状低信号.基因检测可发现SACS基因突变.现就ARSACS的临床表现、发病机制、头颅影像学及电生理特点等进行综述.

作者：

闫雨萌、宫平、姚生

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作者单位：

100069 首都医科大学基础医学院

100069 首都医科大学基础医学院病理学系

100048 解放军总医院第六医学中心

关键词：

Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调小脑共济失调 SACS基因突变 sacsin蛋白

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1006-2963.2024.05.012

中国神经免疫学和神经病学杂志

卫生部北京医院中国免疫学会神经免疫学分会

中国神经免疫学和神经病学杂志

CSTPCD

影响因子：0.87

ISSN：1006-2963

年,卷(期)：2024.31(5)