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FUT1基因h235位和h649位罕见突变组合致类孟买血型分子机制研究及家系调查

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目的 对由两个罕见位点突变组合致类孟买血型进行分子机制研究及家系调查。方法 使用血清学试验进行ABO、H抗原检测，并用基因检测方法确认其ABO血型;应用PCR技术扩增FUT1基因，并进行测序分析。结果 血清学结果显示:先证者为罕见的类孟买型Bhm，Le(a-b+)，先证者父母均为B型Le(a-b+);测序结果显示先证者与其母FUT1基因h235位均为G→C杂合突变。先证者与其父FUT1基因h649位均为G→T杂合突变。结论 两个罕见位点突变组合导致类孟买型表型的形成，本研究有利于阐明中国人群类孟买型基因多态性和遗传异质性，为类孟买型的血型鉴定和安全合理的用血提供了数据支持和理论依据。
Study on molecular mechanism and pedigree investigationof para-bombay blood group caused by rare mutations at position h235 and position h649 of FUT1 gene

褚晓月、李恒新、李敏、毛娟、左琴琴、张薇薇、吴大洲、张良子、王红、徐华

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陕西省血液中心,陕西西安710061

渭南市中心血站

类孟买型 H抗原 FUT1基因 基因突变

20YXYJ0009-62020yb47J201802020

2021

10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2021.06.003

中国输血杂志
中国输血协会 中国医学科学院输血研究所

中国输血杂志

CSTPCD
影响因子：1.279
ISSN：1004-549X
年,卷(期)：2021.34(6)
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