摘要
目的 通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导.方法 选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例.跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析.结果 193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩.(1)RAAs妊娠结局中97.4％为稽留流产;少数不发生流产(1.6％),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0％).(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0％、24.4％和9.3％.未发现1、17、19号染色体异常.(3)RAAs流产的孕周范围为6～18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时,孕妇要求终止妊娠,另一例胎儿足月出生(37周+),新生儿生长发育正常.结论 RAAs是导致孕妇发生流产的重要原因,不同RAAs发育孕周不同,染色体的嵌合比例与部位对胎儿发育和孕妇妊娠结局均会产生重要影响.
基金项目
内蒙古自治区关键技术攻关计划项目(2019GG103)
内蒙古自然科学基金(2019MS08006)
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