摘要
目的 通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系.方法 回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果.结果 14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等.发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式.孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁.头颅影像学异常6例.药物难治性癫痫6例,死亡1例.基因检测结果显示:拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例.结论 ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查.
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