摘要
目的 通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考.方法 选取2013年10月-2021年10月在内蒙古妇幼保健院就诊的出生缺陷和发育异常患儿,对其外周血染色体核型分析及CMA分析结果进行回顾性分析.结果 448例外周血染色体核型分析检出异常核型163例,占36.4％;其中染色体数目异常和结构异常的占比分别为74.8％、15.3％.数目异常主要为21-三体及45,X;结构异常包括衍生染色体、易位、倒位、缺失、重复、环状染色体以及等臂X染色体;其他异常有性反转12例、染色体多态4例.71例CMA检出23例异常,占32.4％,包括致病性14例、疑似致病3例及意义未明6例.19例进行外周血染色体核型分析及CMA联合检测,检出10例异常,占52.6％.两种方法联合检测异常检出率高于单一方法检出率.结论 对出生缺陷和发育异常的患儿进行染色体检测,可以明确病因,而且外周血染色体核型分析联合CMA检测可以提高染色体异常的检出率,为本地区患者进行遗传咨询、家庭再发风险评估、提供理论基础.
基金项目
内蒙古自治区科技计划(2021GG0130)
内蒙古自治区卫生健康委医疗卫生科技计划(202201138)
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