摘要
本文报道了 1例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患儿的诊断、治疗及随访资料,对提高临床医师对WHS综合征的认识及诊疗水平有一定的意义.患儿,男,7岁,临床主要表现为特殊面容、智力重度低下、生长发育迟缓(身高、体重均＜3 SD),采用拷贝数变异(CNVs)基因检测结果显示患儿Del(4p16.3)[GRCh37/hg19](591,397-2,819,452)X1,片段大小2.23 Mb,明确诊断WHS.因此对于特殊面容、智力低下、生长发育明显迟缓患者,尽早行基因检测以明确诊断,多学科联合对症治疗,提高患者生存质量.
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