摘要
目的 探讨新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床及诊断,以期早期识别及明确诊断.方法 回顾分析1例以脂肪酸代谢障碍为突出表现的新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床资料.结果 本例患儿生后出现呼吸困难,辅助检查结果提示脂肪酸代谢障碍,完善全外显子组测序证实新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,应用维生素B2、辅酶Q10、左卡尼汀等治疗,患儿血酰基肉碱中C6、C8、C10、C12、C4、C16和C18较前减少,生后5月龄因原发性腹膜炎再次就诊我院,住院期间出现难以纠正的内环境紊乱,病情危重,预后差,家属放弃治疗,最终死亡.结论 新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是罕见的遗传代谢病,临床表现及遗传代谢病筛查提示脂肪酸代谢障碍的患儿,基因检测有助于早期诊断,新生儿期发病治疗效果差,多预后不良.
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