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HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析

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目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G＞A)对临床表型的影响.方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2).结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α3.7/HBA2:c.*12G＞A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G＞A杂合突变携带者.结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G＞A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血.
Molecular Diagnosis and Pedigree Analysis of Rare Mutations in Non-coding Region of HBA2 Gene
Objective:To perform molecular diagnosis and pedigree analysis for one case with α-thalassemia who does not conform to the genetic laws,and explore the effects of a newly discovered rare mutation(HBA2:c.*12G＞A)on clinical phenotypes.Methods:Blood samples of the proband and her family members were collected for blood routine analysis,and the hemoglobin components were analyzed by capillary electrophoresis.The common α-and β-globin gene loci in Chinese population were detected by conventional techniques(Gap-PCR,RDB-PCR).The α-globin gene sequences(HBA1,HBA2)were analyzed by Sanger sequencing.Results:By analyzing the test results of proband and her family members,the genotype of the proband was-α3,7/HBA2:c.*12G＞A,her father was HBA2:c.*12G＞A heterozygous mutation carrier.Conclusion:This study identifies a rare α-globin gene mutation(HBA2:c.*12G＞A)that has not been reported before.It is found that heterozygous mutation carriers present with static α-thalassemia.

α-thalassemiagene mutationHBA2:c.*12G＞A3'untranslated region

陈丽竹、严提珍、黄钧、钟青燕、秦雪、唐宁、罗世强

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柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷重点防治实验室,广西柳州 545001

广西医科大学第一附属医院检验科,广西南宁 530000

柳州市地中海贫血精准防治重点实验室,广西柳州 545001

广西妇产疾病临床医学研究中心,广西柳州 545001

广西壮族自治区生殖医院检验科,广西壮族自治区生殖健康研究中心,广西南宁 530000

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α-地中海贫血 基因突变 HBA2:c.*12G＞A 3'非翻译区

国家自然科学基金柳州市科技重大专项广西卫生计生委科研项目广西卫生计生委科研项目广西壮族自治区重点研发计划柳州市科技创新能力和条件建设项目柳州市科技创新能力和条件建设项目柳州市科技创新能力和条件建设项目广西医学高层次骨干人才"139"计划培养目标专项柳州市科技计划柳州市1/10/100人才专项广西妇产疾病临床医学研究中心项目

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2024

10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2024.03.044

中国实验血液学杂志
中国病理生理学会

中国实验血液学杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：0.988
ISSN：1009-2137
年,卷(期)：2024.32(3)
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