HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
Molecular Diagnosis and Pedigree Analysis of Rare Mutations in Non-coding Region of HBA2 Gene
陈丽竹 1严提珍 2黄钧 2钟青燕 2秦雪 3唐宁 2罗世强4
作者信息
- 1. 柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷重点防治实验室,广西柳州 545001;广西医科大学第一附属医院检验科,广西南宁 530000;柳州市地中海贫血精准防治重点实验室,广西柳州 545001;广西妇产疾病临床医学研究中心,广西柳州 545001
- 2. 柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷重点防治实验室,广西柳州 545001;柳州市地中海贫血精准防治重点实验室,广西柳州 545001;广西妇产疾病临床医学研究中心,广西柳州 545001
- 3. 广西医科大学第一附属医院检验科,广西南宁 530000
- 4. 广西壮族自治区生殖医院检验科,广西壮族自治区生殖健康研究中心,广西南宁 530000
- 折叠
摘要
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G＞A)对临床表型的影响.方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2).结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α3.7/HBA2:c.*12G＞A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G＞A杂合突变携带者.结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G＞A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血.
Abstract
Objective:To perform molecular diagnosis and pedigree analysis for one case with α-thalassemia who does not conform to the genetic laws,and explore the effects of a newly discovered rare mutation(HBA2:c.*12G＞A)on clinical phenotypes.Methods:Blood samples of the proband and her family members were collected for blood routine analysis,and the hemoglobin components were analyzed by capillary electrophoresis.The common α-and β-globin gene loci in Chinese population were detected by conventional techniques(Gap-PCR,RDB-PCR).The α-globin gene sequences(HBA1,HBA2)were analyzed by Sanger sequencing.Results:By analyzing the test results of proband and her family members,the genotype of the proband was-α3,7/HBA2:c.*12G＞A,her father was HBA2:c.*12G＞A heterozygous mutation carrier.Conclusion:This study identifies a rare α-globin gene mutation(HBA2:c.*12G＞A)that has not been reported before.It is found that heterozygous mutation carriers present with static α-thalassemia.
关键词
α-地中海贫血/基因突变/HBA2:c.*12G＞A/3'非翻译区Key words
α-thalassemia/gene mutation/HBA2:c.*12G＞A/3'untranslated region引用本文复制引用
基金项目
国家自然科学基金(81360091)
柳州市科技重大专项(2018AF10501)
广西卫生计生委科研项目(Z20170528)
广西卫生计生委科研项目(Z-B20221578)
广西壮族自治区重点研发计划(2021AB12015)
柳州市科技创新能力和条件建设项目(2014G020404)
柳州市科技创新能力和条件建设项目(2018AF10501)
柳州市科技创新能力和条件建设项目(2021YB0103A013)
广西医学高层次骨干人才"139"计划培养目标专项(G202003028)
柳州市科技计划(2022SB024)
柳州市1/10/100人才专项()
广西妇产疾病临床医学研究中心项目(桂科AD22035223)
出版年
2024
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