目的 探究超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局.方法 265例行产前超声检查且发现异常妊娠的产妇,均接受产前超声检查及羊膜腔穿刺术、染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA).分析超声异常胎儿的染色体核型分析结果、CMA结果及妊娠结局.结果 265例超声异常胎儿中,行染色体核型分析的胎儿205例,共检出染色体异常29例,检出率为14.15％(29/205).包括染色体数目异常21例,占比为72.41％(21/29);结构异常8例,占比为27.59％(8/29).265例超声异常胎儿中共检出CMA异常56例,检出率为21.13％(56/265),包括染色体核型分析中检出的染色体数目异常21例,另发现致病性拷贝数变异(CNVs)9例,占16.07％(9/56),临床意义不明(VOUS)26例,占46.43％(26/56).所有超声异常胎儿均接受电话随访,明确阳性30例,占11.32％(30/265),引产36例,流产或因死胎引产12例.结论 产前超声异常胎儿的妊娠结局与染色体数目异常及微重复、微缺失等因素存在密切联系,临床上需严密监测超声异常胎儿,给出准确的产前诊断信息,有助于改善妊娠结局,提高新生儿出生质量,具有较高的临床应用价值.
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