中国现代医学杂志2021，Vol.31Issue(6) ：71-78.DOI:10.3969/j.issn.1005-8982.2021.06.013

PI3Kδ过度活化综合征诊疗进展

Advances on the diagnosis and treatment of activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome

杨夏影 马银娟 潘耀柱
中国现代医学杂志2021，Vol.31Issue(6) ：71-78.DOI:10.3969/j.issn.1005-8982.2021.06.013
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PI3Kδ过度活化综合征诊疗进展

Advances on the diagnosis and treatment of activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome

杨夏影 1马银娟 1潘耀柱1
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作者信息

  • 1. 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院 血液科,甘肃 兰州 730050
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摘要

PI3Kδ过度活化综合征(APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病,全球报道该病例已超300例.c.3061 G>A(p.E1021K)与c.1425+1 G>(A,C,T)(p.434-475del)为目前热点突变位点.尽管早期行基因二代测序筛查可缩短确诊时间,但由于APDS发病率低及高度异质性的临床特点,临床对其识别率不高,极易被漏诊、误诊,且目前尚无统一的诊疗方法.故该文就近年来有关APDS的发病机制、诊断和治疗进展进行综述.

关键词

PI3Kδ过度活化综合征/综合征/免疫缺陷综合征/高通量核苷酸测序/造血干细胞移植

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基金项目

出版年

2021
中国现代医学杂志
中南大学,卫生部肝胆肠外科研究中心

中国现代医学杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：0.927
ISSN：1005-8982
被引量1
参考文献量2
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