中国现代医学杂志2022，Vol.32Issue(16) ：43-47.DOI:10.3969/j.issn.1005-8982.2022.16.008

ABCB4基因的相关疾病研究进展

Research progress of ABCB4 gene

张建霞 刘志峰
中国现代医学杂志2022，Vol.32Issue(16) ：43-47.DOI:10.3969/j.issn.1005-8982.2022.16.008
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ABCB4基因的相关疾病研究进展

Research progress of ABCB4 gene

张建霞 1刘志峰1
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作者信息

  • 1. 南京医科大学附属儿童医院 消化科,江苏 南京 210008
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摘要

ABCB4基因编码多药耐药蛋白3(MDR3)主要表达于肝细胞的毛细胆管膜,为磷脂酰胆碱转出酶,将卵磷脂从磷脂双分子层内侧转至膜外的胆汁内.ABCB4基因突变可导致MDR3表达下降和/或功能缺陷从而导致ABCB4缺陷症.随着基因测序的普及和公众对精准医疗的需求,对该基因的深入研究可对以基因型为基础的新治疗方案进行指导.现对ABCB4基因功能和所致疾病新进展进行综述,旨在加强临床医师对ABCB4基因相关疾病的认识.

关键词

ABCB4基因/胆汁淤积/治疗

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基金项目

国家自然科学基金(81570470)

出版年

2022
中国现代医学杂志
中南大学,卫生部肝胆肠外科研究中心

中国现代医学杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：0.927
ISSN：1005-8982
参考文献量30
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