摘要
目的 分析甲基化芯片技术检测粪便DNA甲基化在海南地区少数民族人群大肠癌筛查中的应用价值.方法 选取2020年6月—2022年6月海南省人民医院就诊的大肠癌高危少数民族人群102例.另选取同期该院招募的30例健康志愿者作为对照组.留取所有患者在结肠镜检查前自然排出或服用泻药后的第一段粪便,通过甲基化芯片技术检测粪便DNA甲基化.根据肠镜病理检查结果,将102例患者分为大肠癌组、腺瘤组、增生性息肉组.对比4组粪便DNA中VAV3、IKZF1、RIMS1基因甲基化状态.将肠镜病理检查结果作为金标准,评估粪便DNA中VAV3、IKZF1、RIMS1基因联合检测大肠癌、腺瘤的诊断效能.结果 大肠癌组VAV3、IKZF1、RIMS1基因单独及联合检测甲基化率高于腺瘤组、增生性息肉组、对照组(P<0.05).腺瘤组与增生性息肉组VAV3、IKZF1、RIMS1基因单独及联合检测甲基化率比较,差异无统计学意义(P>0.05).VAV3、IKZF1、RIMS1基因联合检测大肠癌的特异性、敏感性、阴性预测值、阳性预测值、准确率最高,分别为100.00％、92.31％、92.59％、100.00％和96.08％.粪便DNA中VAV3、IKZF1、RIMS1基因联合检测腺瘤的特异性、敏感性、阴性预测值、阳性预测值、准确率最高,分别为97.30％、71.43％、90.00％、90.91％和90.20％.结论 海南地区少数民族人群大肠癌患者粪便DNA中VAV3、IKZF1、RIMS1基因表现出较高的甲基化水平,且3个基因联合检测可提升大肠癌、腺瘤的诊断效能.
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