摘要
目的 总结我中心ZNF384融合阳性儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床及实验室特点,为该亚组白血病的诊断及治疗提供依据.方法 收集2018年4月—2021年12月期间我院ZNF384相关融合阳性的B-ALL患儿的临床资料,分析该亚组白血病患儿的临床特点、实验室特征以及治疗效果.结果 通过血液肿瘤全景式基因变异分析,在420例初发B-ALL和25例复发B-ALL中共发现15例ZNF384融合阳性病例,其中13例为初发,占比为3.1％(13/420);2例为复发,占比8.0％(2/25).在融合伙伴方面,TCF3最常见,共6例,另有5例EP300-ZNF384,2例CREBBP-ZNF384,1例ARID1B-ZNF384,1例未报道过的DDX3X-ZNF384.6例TCF3-ZNF384融合患儿年龄相对较小.ZNF384融合的白血病细胞免疫表型为pro-B或common-B,CD10不表达或低度表达,多伴髓系抗原CD33、CD13表达.ZNF384融合伴随多种基因突变,12例患者(80％)存在激酶信号通路相关基因突变,最常见为NRAS突变.13例初发ALL患者分别采取中国儿童癌症协作组(CCCG)-ALL 2015或2020化疗方案,均能获得完全缓解.1例TCF3-ZNF384阳性婴儿白血病患儿在化疗维持阶段后期微小残留病灶转为阳性.2例复发病例按CCCG复发ALL2017方案化疗,能再次获得缓解,其中1例为早期复发并伴TCF3-ZNF384融合.结论 ZNF384融合在儿童B-ALL中常见,有多个伙伴基因,具有独特的免疫表型,伴随激酶信号通路突变,整体预后良好.TCF3-ZNF384融合患儿年龄相对较小,可能相对预后不良.新发现的DDX3X-ZNF384融合进一步丰富了对ZNF384融合的认识.
基金项目
广州市妇女儿童医疗中心临床博士启动科研基金(5001-1600004)
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