中国循环杂志2024,Vol.39Issue(10) :1028-1032.DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2024.10.013

遗传性血色病并发严重心力衰竭一例

Hereditary Hemochromatosis Complicated With Severe Heart Failure:a Case Report

李冠男 陈建州 吴翔 杨帆 吴小婷 许安迪 牡丹 张启国 顾蓉 徐标 王涟
中国循环杂志2024,Vol.39Issue(10) :1028-1032.DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2024.10.013

遗传性血色病并发严重心力衰竭一例

Hereditary Hemochromatosis Complicated With Severe Heart Failure:a Case Report

李冠男 1陈建州 1吴翔 1杨帆 2吴小婷 3许安迪 4牡丹 5张启国 6顾蓉 1徐标 1王涟1
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作者信息

  • 1. 南京大学医学院附属鼓楼医院 心血管内科,南京 210008
  • 2. 南京大学医学院附属鼓楼医院 内分泌科,南京 210008
  • 3. 南京大学医学院附属鼓楼医院 重症医学科,南京 210008
  • 4. 南京大学医学院附属鼓楼医院 病理科,南京 210008
  • 5. 南京大学医学院附属鼓楼医院 影像科,南京 210008
  • 6. 南京大学医学院附属鼓楼医院 血液内科,南京 210008
  • 折叠

摘要

遗传性血色病是一种罕见的常染色体遗传性疾病,可造成肝脏、胰腺、脾脏、心脏及垂体等多器官功能障碍,临床表现多样,因此诊断困难.本文报道了 1 例累及多脏器,同时并发严重心力衰竭的 3 型遗传性血色病病例,以提高临床医师对该疾病的认识.

Abstract

Hereditary hemochromatosis is a rare autosomal genetic disorder that can cause multi-organ dysfunction in the liver,pancreas,spleen,heart and pituitary gland,with diverse clinical manifestations,make the diagnosis difficult.In recent years,with the deepening of clinical understanding and the development of genetic diagnosis tools,the diagnostic rate of this disease has increased significantly.In this paper,we report a case of hereditary hemochromatosis type 3 involving multiple organs and complicated by severe heart failure,aiming to improve the clinicians'understanding of this disease and reduce the leakage and misdiagnosis.

关键词

遗传性血色病/心力衰竭/转铁蛋白受体2/去铁治疗

Key words

hereditary hemochromatosis/heart failure/transferrin receptor 2/iron depletion therapy

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基金项目

国家自然科学基金面上项目(81870204)

出版年

2024
中国循环杂志
中国医学科学院

中国循环杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子:2.803
ISSN:1000-3614
参考文献量15
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