摘要
患儿男性,9岁,因"活动耐力下降半年"入院,听诊心前区Ⅱ级收缩期杂音,心脏超声提示室间隔及左室壁非对称性肥厚,二尖瓣收缩期前向运动征阳性,基因检测提示LZTR1的2个变异,in-tron11 c.1261-2A>C 判读为可能致病,exon15c.1648G>A 判读为意义未明,提示Noonan综合征10型可能,予以"美托洛尔"联合"卡托普利"口服.治疗3个月随访左室流出道梗阻加重,返流压差超过50 mmHg,行心内膜射频消融术治疗,术后2个月患儿复查心脏超声提示室间隔肥厚较前改善,左室流出道梗阻缓解.