中国优生与遗传杂志2000，Vol.8Issue(3) ：26-27,50.

西双版纳少数民族β地中海贫血的临床和基因诊断

单西云 杨昭庆 何勤 钟永云 罕萍 郑州祥 褚嘉佑
中国优生与遗传杂志2000，Vol.8Issue(3) ：26-27,50.
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西双版纳少数民族β地中海贫血的临床和基因诊断

单西云 1杨昭庆 2何勤 3钟永云 1罕萍 1郑州祥 1褚嘉佑2
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作者信息

  • 1. 西双版纳州人民医院,景洪,666100
  • 2. 中国医学科学院医学生物学研究所
  • 3. 昆明医学院第二附属医院
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摘要

目的:了解西双版纳地区少数民族中β-地中海贫血的基因突变类型.方法:对11例傣族、基诺族临床病例,应用等位基因特异性扩增技术进行突变类型的基因诊断.结果:显示有Ⅱ型(TATA box-28,A→G)1例、Ⅳ型(Condon17,A→T)2例、Ⅶ型(Condon41-42,-TTCT)4例,Ⅸ型(Condon71-72,+A)1例,Ⅹ型(IVSⅡn.654,C→T)3例,证实了西双版纳少数民族中五种β-地中海贫血基因突变类型的存在.

关键词

β-地中海贫血/聚合酶链反应/诊断/西双版纳

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出版年

2000
中国优生与遗传杂志
中国优生科学协会

中国优生与遗传杂志

CSTPCD
影响因子：0.527
ISSN：1006-9534
被引量5
参考文献量11
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