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1例神经纤维瘤病家系致病基因鉴定及产前诊断分析

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目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病家系进行基因检测与产前诊断的临床价值.方法 应用高通量测序对先证者行基因检测,进一步通过Sanger测序验证突变位点,然后检测其家系NF1基因突变位点,明确致病突变后通过绒毛活检术取胎儿样本进行产前基因诊断.结果 高通量测序结果提示先证者样本在NF1基因编码区发现两处杂合变异,分别是c.702G＞A同义突变和c.3044T＞G(p.Leu1015Arg)错义突变,其父亲,母亲,大姐,二姐,三姐及妻子并未检测出NF1错义突变位点.产前诊断结果表明胎儿样本在NF1基因未发现异常突变.结论 通过高通量测序联合Sanger测序技术可快速筛查出先证者致病突变,从而指导产前诊断,降低异常儿的出生.
Identification of the pathogenic gene and prenatal diagnosis in a family with type Ⅰ neurofibromatosis

type Ⅰ neurofibromatosishigh-throughput sequencingsanger sequencingNF1 geneprenatal diagnosis

常媛媛、张颖、李胜男、张媛媛、石润茜、徐盈、张建芳

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空军军医大学第一附属医院妇产科,陕西西安710032

延安大学附属医院妇产科,陕西延安716000

空军第986医院妇产科,陕西西安710054

Ⅰ型神经纤维瘤病 高通量测序 Sanger测序 NF1基因 产前诊断

西安市科技计划项目陕西省自然科学基础研究计划陕西省重点研发计划

20YXYJ0009-72022JQ-9772019ZDLSF01-06

2023

中国优生与遗传杂志
中国优生科学协会

中国优生与遗传杂志

CSTPCD
影响因子：0.527
ISSN：1006-9534
年,卷(期)：2023.31(7)
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