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2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析

Genetic analysis of two cases of 15q11-q13 micro-replication fetus

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目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值.方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异常结果行家系验证和溯源分析.结果 胎儿A:15q11.2-q12和15q12-q13.1分别重复4.96 Mb和0.84 Mb,其羊水细胞核型为47,XX,+psu idic(15)(q13),父母染色体核型分别为46,XY和47,XX,+psu idic(15)(q13).胎儿 B:15q11.2-q13.2 和 15q13.2-q13.3 分别重复 7.64 Mb 和 1.46Mb;其羊水细胞核型为 47,XX,+mar,父母染色体核型正常;MS-MLPA溯源分析提示胎儿B为父源性重复.结论 通过染色体显带和变异溯源等方法明确了2例患儿拷贝数异常来源,为该疾病产前诊断提供了可行联合方案,并为研究15q11-q13区域拷贝数变异积累了数据.

15q11-q13 micro-replication syndromeCNV-seqMS-MLPAsSMCprenatal diagnosis

贾春暘、朱韶华、程世斌、梁济慈、郝胜菊、冯暄

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甘肃省妇幼保健院医学遗传中心,甘肃兰州 730050

甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心,甘肃兰州 730050

15q11-q13微重复综合征 CNV-seq MS-MLPA sSMC 产前诊断

2023

中国优生与遗传杂志
中国优生科学协会

中国优生与遗传杂志

CSTPCD
影响因子：0.527
ISSN：1006-9534
年,卷(期)：2023.31(9)
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