Gitelman综合征一例

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中文摘要：目的分析1例男性Gitelman综合征患者的基因突变位点、诊治过程及疗效,总结临床资料,提高对此类疾病的认识.方法回顾性分析1例在中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院诊治的Gitelman综合征患者的临床资料.结果该患者基因检测显示SLC12A3基因存在1个纯合变异,第10号外显子c.1262G＞T(p.C421F),支持Gitelman综合征诊断,经治疗后,其症状缓解,病情好转.结论 Gitelman综合征是导致低钾血症的病因之一,其确诊依赖于基因检测,目前尚无有效的根治方法,补钾、补镁、拮抗醛固酮、抑制前列腺素等综合治疗在一定程度上可改善病情及提高生活质量.

作者：

徐茜、鞠海兵、崔涛

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作者单位：

中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院内分泌科,昆明 650032

关键词：

Gitelman综合征 SLC12A3基因低钾血症

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn431274-20230212-00133

中国医师杂志