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糖原累积病Ⅰb型合并炎症性肠病2例临床表现及基因变异分析并文献复习

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目的 探讨2例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)合并炎症性肠病的临床表现和基因变异特点。方法 对就诊于河北省儿童医院的2例GSD Ⅰ b合并炎症性肠病患儿的临床表现及基因检测结果进行分析，回顾相关文献。结果 2例患儿均为男性，表现为肝脏肿大、空腹低血糖、高乳酸血症、生长迟缓等代谢障碍及中性粒细胞降低、婴幼儿期反复感染、难以愈合的口腔溃疡、难治性腹泻，肠镜检查均发现结肠溃疡，应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)及恩格列净治疗，患儿感染控制、腹泻缓解，出现追赶性生长。检测到4种SLC37A4基因突变，其中c。1145_1163del、c。351delC目前未有报道，SIFT、PolyPhen_2等在线软件预测为致病性变异。结论 当GSDⅠb患儿出现腹泻、腹痛、消化道出血等胃肠道表现，须警惕炎症性肠病的发生，新变异位点的检出丰富了SLC37A4基因的突变谱。

王琢琳、赵瑞芹、白革兰、张莉、石伟娜、周会、马莉、贾霄云、李桂桂、李晓雷、殷春兰、付海燕

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河北医科大学附属河北省儿童医院消化科,石家庄 050000

河北医科大学附属河北省儿童医院病理科,石家庄 050000

河北医科大学附属河北省儿童医院感染科,石家庄 050000

河北医科大学附属河北省儿童医院新生儿科,石家庄 050000

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糖原累积病Ⅰ b型 炎症性肠病 SLC37A4基因 全外显子组测序

河北省医学科学研究项目

20210246

2024

10.3760/cma.j.cn431274-20230610-00842

中国医师杂志
中华医学会 湖南省医学会

中国医师杂志

CSTPCD
影响因子：0.876
ISSN：1008-1372
年,卷(期)：2024.26(3)
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