摘要
目的 探讨2例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)合并炎症性肠病的临床表现和基因变异特点.方法 对就诊于河北省儿童医院的2例GSD Ⅰ b合并炎症性肠病患儿的临床表现及基因检测结果进行分析,回顾相关文献.结果 2例患儿均为男性,表现为肝脏肿大、空腹低血糖、高乳酸血症、生长迟缓等代谢障碍及中性粒细胞降低、婴幼儿期反复感染、难以愈合的口腔溃疡、难治性腹泻,肠镜检查均发现结肠溃疡,应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)及恩格列净治疗,患儿感染控制、腹泻缓解,出现追赶性生长.检测到4种SLC37A4基因突变,其中c.1145_1163del、c.351delC目前未有报道,SIFT、PolyPhen_2等在线软件预测为致病性变异.结论 当GSDⅠb患儿出现腹泻、腹痛、消化道出血等胃肠道表现,须警惕炎症性肠病的发生,新变异位点的检出丰富了SLC37A4基因的突变谱.
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