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PHOX2B在先天性巨结肠病理诊断中的辅助价值

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目的 探讨PHOX2B在先天性巨结肠(HD)病理诊断中的辅助应用价值。方法 回顾性分析114例直肠黏膜吸引活检标本的病例资料，苏木素-伊红染色观察神经节细胞(GC)情况，免疫组化染色观察并分析PHOX2B的表达。采用Spearman相关分析评估PHOX2B表达与未成熟GC的相关性。分析PHOX2B表达诊断HD的价值。结果 61例HD中未见GC;53例非HD中，51例黏膜下层可见神经丛及GC，其中GC均成熟者占7。8％(4/51)，为≥1岁儿童;GC均未成熟者占62。7％(32/51例)，为＜1岁婴儿;余15例部分神经丛内可见成熟的GC，其中≥1岁儿童10例，＜1岁婴儿5例。61例HD中PHOX2B均为阴性。53例非HD中，51例呈簇状阳性，其中成熟的GC PHOX2B染色强弱不定，未成熟的GC呈强阳性着色。PHOX2B的表达与未成熟GC所占的比例呈正相关(r=0。823，P＜0。001)。PHOX2B阴性表达诊断HD的灵敏度、特异度分别为100。0％(61/61)和96。2％(51/53)，阳性预测值及阴性预测值分别为96。8％(61/63)和100。0％(51/51)。结论＜1岁的婴儿，GC易出现不成熟的形态学表现。PHOX2B是肠道神经节细胞灵敏且特异的标志物。当直肠黏膜吸引活检标本有足量黏膜下层时，推荐PHOX2B作为一线抗体用于HD的辅助诊断与鉴别;无黏膜下层时，不宜使用PHOX2B染色。

严小松、杨丽、王凌燕、张鑫、胡沛臻、安会波、卞军、郝跃文、刘燕飞

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先天性巨结肠 黏膜吸引活检 免疫组织化学 PHOX2B

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2022SF-2572023-JC-YB-8072021H03

2024

10.3760/cma.j.cn431274-20230830-00190

中国医师杂志
中华医学会 湖南省医学会

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影响因子：0.876
ISSN：1008-1372
年,卷(期)：2024.26(8)