摘要
目的 探讨PHOX2B在先天性巨结肠(HD)病理诊断中的辅助应用价值.方法 回顾性分析114例直肠黏膜吸引活检标本的病例资料,苏木素-伊红染色观察神经节细胞(GC)情况,免疫组化染色观察并分析PHOX2B的表达.采用Spearman相关分析评估PHOX2B表达与未成熟GC的相关性.分析PHOX2B表达诊断HD的价值.结果 61例HD中未见GC;53例非HD中,51例黏膜下层可见神经丛及GC,其中GC均成熟者占7.8％(4/51),为≥1岁儿童;GC均未成熟者占62.7％(32/51例),为＜1岁婴儿;余15例部分神经丛内可见成熟的GC,其中≥1岁儿童10例,＜1岁婴儿5例.61例HD中PHOX2B均为阴性.53例非HD中,51例呈簇状阳性,其中成熟的GC PHOX2B染色强弱不定,未成熟的GC呈强阳性着色.PHOX2B的表达与未成熟GC所占的比例呈正相关(r=0.823,P＜0.001).PHOX2B阴性表达诊断HD的灵敏度、特异度分别为100.0％(61/61)和96.2％(51/53),阳性预测值及阴性预测值分别为96.8％(61/63)和100.0％(51/51).结论＜1岁的婴儿,GC易出现不成熟的形态学表现.PHOX2B是肠道神经节细胞灵敏且特异的标志物.当直肠黏膜吸引活检标本有足量黏膜下层时,推荐PHOX2B作为一线抗体用于HD的辅助诊断与鉴别;无黏膜下层时,不宜使用PHOX2B染色.
基金项目
陕西省重点研发计划一般项目(2022SF-257)
陕西省自然科学基础研究计划一般项目(2023-JC-YB-807)
西安市儿童医院院级青年项目(2021H03)
维普
万方数据