摘要
目的 探讨透明带ZP4基因(ZP4)突变患者行辅助生殖助孕的临床特征及助孕结局.方法 对行辅助生殖助孕(ART)治疗的1例异常受精率高、透明带异常患者的临床资料进行分析,采用全外显子组测序(WES)筛选致病突变位点,应用Sanger测序进行家系验证;分析ZP4基因突变患者行辅助生殖助孕的临床特征及助孕结局.结果 发现该患者ZP4基因1个位点纯合突变(染色体位置Chrl:238045825A/G;核苷酸变化c.T1520C,纯合突变;氨基酸变化p.L507P);对该突变位点进行Sanger测序家系分析,发现其父母为该位点杂合子、其胞弟与胞妹为纯合子,其胞弟及胞妹均正常生育.该患者接受了 1个周期体外受精(IVF)助孕、1个周期卵胞质内单精子注射(ICSI)助孕治疗均异常受精率高、未卵裂、无可用胚胎.结论 ZP4基因突变患者的不同表型可能与突变位点的差异或蛋白质功能障碍的程度有关,一些ZP4突变患者仍然有成功怀孕的机会.ZP4基因(c.T1520C)位点错义突变是否导致卵子异常尚不明确,但ZP4基因缺陷对女性生育过程中的影响仍有待进一步探讨.
基金项目
湖南省自然科学基金项目(2019JJ80038)
湖南省卫生健康高层次人才支持计划(湘卫函[2019]196号)
湖南省出生缺陷协同防治重大科技专项(2019SK1012)
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