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一例透明带ZP4基因突变患者辅助生殖助孕临床特征及结局分析

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目的 探讨透明带ZP4基因(ZP4)突变患者行辅助生殖助孕的临床特征及助孕结局。方法 对行辅助生殖助孕(ART)治疗的1例异常受精率高、透明带异常患者的临床资料进行分析，采用全外显子组测序(WES)筛选致病突变位点，应用Sanger测序进行家系验证;分析ZP4基因突变患者行辅助生殖助孕的临床特征及助孕结局。结果 发现该患者ZP4基因1个位点纯合突变(染色体位置Chrl:238045825A/G;核苷酸变化c。T1520C，纯合突变;氨基酸变化p。L507P);对该突变位点进行Sanger测序家系分析，发现其父母为该位点杂合子、其胞弟与胞妹为纯合子，其胞弟及胞妹均正常生育。该患者接受了 1个周期体外受精(IVF)助孕、1个周期卵胞质内单精子注射(ICSI)助孕治疗均异常受精率高、未卵裂、无可用胚胎。结论 ZP4基因突变患者的不同表型可能与突变位点的差异或蛋白质功能障碍的程度有关，一些ZP4突变患者仍然有成功怀孕的机会。ZP4基因(c。T1520C)位点错义突变是否导致卵子异常尚不明确，但ZP4基因缺陷对女性生育过程中的影响仍有待进一步探讨。

肖领、禹虹、罗树伟、康革华、吴晓丽、欧阳密霞、柳朝华、潘湘阳

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湖南省妇幼保健院,南华大学附属妇幼保健院(临床学院),长沙 410000

透明带 ZP4基因 突变 生殖技术,辅助

湖南省自然科学基金项目湖南省卫生健康高层次人才支持计划湖南省出生缺陷协同防治重大科技专项

2019JJ80038湘卫函[2019]196号2019SK1012

2024

10.3760/cma.j.cn431274-20240526-00851

中国医师杂志
中华医学会 湖南省医学会

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CSTPCD
影响因子：0.876
ISSN：1008-1372
年,卷(期)：2024.26(10)