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罕见病精准医疗:呼吁更多行动

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罕见病是一大类特殊病症的总称,绝大多数罕见病都是遗传病,具有发病早、病情重、预后差等临床特征,给家庭和社会带来巨大负担.以个人基因组为基础的精准医学策略是研究罕见病的有效手段,近年来在疾病遗传机制、临床分型和治疗手段上不断突破,成效斐然.在为既往所取得进步鼓舞的同时,罕见病精准医疗存在的问题亦不容忽视:超过40％罕见病尚未发现致病基因;很多疾病基因型和临床表型关系不明;超过90％的罕见病缺少靶向药物等.本研究重点讨论罕见病精准医疗的现状和挑战,呼吁采取更多行动,响应"生命至上"国策,携起手来形成合力,加强罕见病基础研究,加快罕见病药物研发,为罕见病患者和家庭带来更多温暖和希望.
Precision Medicine in Rare Diseases:a Call for Action

王晓建

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中国医学科学院阜外医院,肺血管医学重点实验室,心血管疾病国家重点实验室,国家心血管病中心,北京协和医学院,北京100037

科技部"政府间国际科技创新合作"重点专项中国-欧盟国际精准医疗领域合作支持计划国家自然科学基金国家自然科学基金

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2022

中国医药导刊
国家食品药品监督管理局信息中心

中国医药导刊

影响因子：1.408
ISSN：1009-0959
年,卷(期)：2022.24(1)
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