目的 对1例复发性血栓患者及其家系成员进行抗凝血酶和蛋白C基因突变检测。方法 采用发色底物法检测先证者及其家系成员血浆A T活性和PC活性，采用PCR法对先证者及其家系成员AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列和PC基因的9个外显子和8个内含子序列分别进行扩增，PCR产物纯化后直接测序检测基因突变。结果 全基因组测序显示，包括先证者在内共计3位家族成员蛋白C基因565位点存在基因突变。生化检测显示，携带565位点基因突变的家族成员，其蛋白C活性均下降。结论 考虑蛋白C基因565位点基因突变是复发性血栓事件的易感因素。
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