目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理及基因特点。方法 选取2014年1月至2019年12月于福建省立医院被确诊的15例CMT患者的神经电生理及基因特点进行回顾性分析。结果 15例患者中有14例进行了神经传导检查，正中神经运动神经传导速度(MNCV)为17。20～54。80 m/s，末端潜伏期为3。20～14。10 ms;尺神经有2例在肘部刺激未引出，余12例MNCVs为14。10～66。60 m/s，末端潜伏期为2。50～12。50 ms。肌电图检查结果均显示为慢性神经源性损害。4例为PMP22基因存在重复突变，1例PHTKD1基因存在杂合缺失突变，1例MPZ基因发现1处可能致病突变。结论 CMT下肢周围神经受累较上肢严重，感觉纤维受累较运动纤维严重，肌电图多表现为慢性神经源性改变。最常见的为PMP22基因重复所致的CMT 1A亚型。
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