摘要
目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理及基因特点.方法 选取2014年1月至2019年12月于福建省立医院被确诊的15例CMT患者的神经电生理及基因特点进行回顾性分析.结果 15例患者中有14例进行了神经传导检查,正中神经运动神经传导速度(MNCV)为17.20～54.80 m/s,末端潜伏期为3.20～14.10 ms;尺神经有2例在肘部刺激未引出,余12例MNCVs为14.10～66.60 m/s,末端潜伏期为2.50～12.50 ms.肌电图检查结果均显示为慢性神经源性损害.4例为PMP22基因存在重复突变,1例PHTKD1基因存在杂合缺失突变,1例MPZ基因发现1处可能致病突变.结论 CMT下肢周围神经受累较上肢严重,感觉纤维受累较运动纤维严重,肌电图多表现为慢性神经源性改变.最常见的为PMP22基因重复所致的CMT 1A亚型.
基金项目
福建省卫生教育联合攻关计划(2019-WJ-17)
福建医科大学启航基因(2016QH117)
NETL
NSTL
维普
万方数据