目的 分析新生儿耳聋基因突变的携带率和致病性，保证听力障碍患儿的听力情况都能得到缓解。方法 选取2016年4月至2018年4月出生和门诊诊断听力障碍的60例新生儿，由新生儿的监护人签署同意书。对新生儿的足跟血进行采集，将血液样本送到基因检测中心，使用飞行时间质谱技术检测新生儿常见的耳聋易感基因。其中，主要检测内容是耳聋基因20个突变点，分别为GJB2基因、GJB3基因的538C>T，547G>A突变等。结果 在60例新生儿中，阳性10例，携带率为16。67％。其中最高效率的为GJB2基因突变，其携带率为6％。结论 尽早发现和筛查耳聋易感基因，加强对耳聋情况的预测，通过执行相关的干预措施，可有效降低耳聋的发生率，为新生儿耳聋易感基因的筛选工作提供保障。
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