目的 分析新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的效果。方法 选择我院妇产科于2018年3月至2019年3月的1200例新生儿，当新生儿出生满48 h后，对所有新生儿采用畸变产物耳声发射进行听力初筛，新生儿出后满3 d后采集其足跟血，然后利用基因芯片技术对中国人常见的4个耳聋基因9个突变位点进行遗传性耳聋基因筛查，最后分析遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力中的效果。结果 在1200例新生儿中听力初筛后显示为阳性的人数有26例，通过复筛后显示为阳性的有11例，对新生儿进行听力学诊断，其中发现存在听力障碍的人数有9例，检出率为0。75％，其中有双耳中重度感音神经性耳聋6例，单耳中重度感音神经性耳聋3例。本次研究中通过对所有新生儿进行遗传性耳聋基因筛查后，共有46例新生儿属于易感基因携带者，携带率为3。83％，其中有3例mtDNA1494突变，20例mtDNA1555突变，2例SLC26A4-IVS7(-2)突变，3例GJB2-176突变，14例GJB2-235突变，3例GJB2-299突变，1例GJB3-538突变。有7例携带耳聋基因突变确诊为听力障碍患儿，其中1例SLC26A4-IVS7(-2)突变，4例GJB2-235突变，1例GJB2-176突变，1例GJB2-299突变。结论 为新生儿利用遗传性耳聋基因筛查听力，能够取得较好的临床应用效果。
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