中国中医眼科杂志2024，Vol.34Issue(5) ：467-469,473.DOI:10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2024.05.015

下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例

陈娟 马宗艳 李泰松 岳保珠
中国中医眼科杂志2024，Vol.34Issue(5) ：467-469,473.DOI:10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2024.05.015
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下肢明显型脊肌萎缩症合并先天性静止性夜盲症1例

陈娟 1马宗艳 2李泰松 3岳保珠2
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作者信息

  • 1. 山东第二医科大学,潍坊 261053
  • 2. 潍坊市妇幼保健院,潍坊 261011
  • 3. 北京智因东方转化医学研究中心有限公司,北京 100023
  • 折叠

关键词

脊肌萎缩症/夜盲症/DYNC1H1基因/TRPM1基因/全外显子组测序

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出版年

2024
中国中医眼科杂志
中国中医科学院

中国中医眼科杂志

CSTPCD
影响因子：0.476
ISSN：1002-4379
参考文献量15
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