摘要
目的 探讨大动脉炎患者T细胞受体库的多样性,并分析T细胞受体β链基因表达及V、J基因重排的分布特点.方法 采取8例大动脉炎患者和4名健康对照者的外周血,构建文库后,用Illumina Hiseq X10测序仪进行高通量测序.生物信息学分析所得序列,并与参考序列进行比对,统计V/D/J基因的频率信息,提取互补决定区(CDR)区域序列.评估免疫组库的多样性,进行样本间及样本内对比分析和聚类分析.应用R语言统计学软件分析数据.采用Mann-Whitney U检验.结果 大动脉炎组和健康对照组β链第三互补决定区(CDR3)的D50指数和香农熵差异均无统计学意义.大动脉炎组和健康对照组的高频率克隆差异均无统计学意义.2组共有21个基因重排片段存在差异.其中TRBV15-TRBJ2-3[0.31(0.27,0.70)].TRBV26-TRBJ2-6[0.30(0.23,0.57)]、TRBV28-TRBJ1-4[179(139,412)],TRBV28-TRBJ1-6[362(253,419)]等14个V/J基因重排片段在患者组中表达显著高于对照组(Z值分别为2.65,2.08,2.27,2.27,2.27,2.08,2.65,2.08,2.27,2.27,2.08,2.08,2.46,2.22,P 值均＜0.05);而 TRBV10-1-TRBJ1-2[7.49(4.9,12.1)]、TRBV29-1-TRBJ2-2[10.5(4.0,12.8)],TRBV-4-2-TRBJ2-6[3.31(1.8,5.8)]等 7个V/J基因重排片段在患者组中表达显著低于对照组(Z值分别为-2.08,-2.27,-2.08,-2.08,-2.27,-2.08,-2.29,P值均＜0.05).结论 虽然大动脉炎患者外周血T细胞受体库无显著降低的多样性,但大动脉炎患者T细胞受体β链V、J基因表达存在差异,并且有独特的V/J重排亚家族.
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