中华风湿病学杂志2024，Vol.28Issue(1) ：58-60,后插8.DOI:10.3760/cma.j.cn141217-20230320-00068

干扰素基因刺激因子相关婴儿期起病血管病模拟混合性结缔组织病1例

张玉慈 李芳芳 王娟 尹晶 李崇巍
中华风湿病学杂志2024，Vol.28Issue(1) ：58-60,后插8.DOI:10.3760/cma.j.cn141217-20230320-00068
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干扰素基因刺激因子相关婴儿期起病血管病模拟混合性结缔组织病1例

张玉慈 1李芳芳 1王娟 1尹晶 1李崇巍1
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作者信息

  • 1. 天津市儿童医院风湿免疫科,天津 300134
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摘要

6岁女孩因"右膝关节肿痛8 d,发热1次"入院.检查发现高滴度ANA和抗U1核糖核蛋白抗体,抗Sm抗体阴性,伴间质性肺疾病和高球蛋白血症,按混合性结缔组织病(MCTD)给予激素、环磷酰胺和利妥昔单抗后关节肿痛缓解.患儿不具备手肿胀和雷诺现象,存在生长发育落后,平时不喜运动,且已出现杵状指,伴炎症指标增高,不除外Ⅰ型干扰素(IFN)病,行全外显子测序证实IFN基因刺激因子1基因致病性杂合变异,修正诊断为IFN基因刺激因子相关婴儿期起病血管病,改用芦可替尼治疗,间质性肺疾病未再进展.

关键词

婴儿,结缔组织疾病/肺疾病,间质性/Janus激酶抑制剂

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出版年

2024
中华风湿病学杂志
中华医学会

中华风湿病学杂志

CSTPCD
影响因子：0.651
ISSN：1007-7480
参考文献量22
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