中华风湿病学杂志2024,Vol.28Issue(12) :920-923,后插4.DOI:10.3760/cma.j.cn141217-20230522-00136

托珠单抗联合沙利度胺治疗Muckle-Wells综合征眼耳损害1例

上官瑶瑶 叶晓华 张挺 杨琰 郑雯洁
中华风湿病学杂志2024,Vol.28Issue(12) :920-923,后插4.DOI:10.3760/cma.j.cn141217-20230522-00136

托珠单抗联合沙利度胺治疗Muckle-Wells综合征眼耳损害1例

上官瑶瑶 1叶晓华 1张挺 2杨琰 3郑雯洁1
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作者信息

  • 1. 温州医科大学附属第二医院儿童风湿科,温州 325000
  • 2. 温州医科大学附属第一医院风湿免疫科,温州 325000
  • 3. 温州医科大学附属第二医院超声影像科,温州 325000
  • 折叠

摘要

Muckle-Wells综合征是一类NLRP3基因突变所致的罕见遗传性自身炎症性疾病,最常见的临床表现是反复发热、皮疹和肌肉骨骼受累,部分可出现视力、听力、肾脏损害,早期诊断,及时治疗至关重要.本文报道了 1例以发热、皮疹、关节痛、眼耳损害为主要表现的Muckle-Wells综合征,通过采用托珠单抗联合沙利度胺治疗取得病情缓解,眼耳损害逆转.

关键词

Muckle-Wells综合征/NLRP3基因/听力损害/托珠单抗/达标治疗

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出版年

2024
中华风湿病学杂志
中华医学会

中华风湿病学杂志

CSTPCD
影响因子:0.651
ISSN:1007-7480
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