托珠单抗联合沙利度胺治疗Muckle-Wells综合征眼耳损害1例

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中文摘要：Muckle-Wells综合征是一类NLRP3基因突变所致的罕见遗传性自身炎症性疾病,最常见的临床表现是反复发热、皮疹和肌肉骨骼受累,部分可出现视力、听力、肾脏损害,早期诊断,及时治疗至关重要.本文报道了 1例以发热、皮疹、关节痛、眼耳损害为主要表现的Muckle-Wells综合征,通过采用托珠单抗联合沙利度胺治疗取得病情缓解,眼耳损害逆转.

作者：

上官瑶瑶、叶晓华、张挺、杨琰、郑雯洁

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作者单位：

温州医科大学附属第二医院儿童风湿科,温州 325000

温州医科大学附属第一医院风湿免疫科,温州 325000

温州医科大学附属第二医院超声影像科,温州 325000

关键词：

Muckle-Wells综合征 NLRP3基因听力损害托珠单抗达标治疗

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn141217-20230522-00136

中华风湿病学杂志

中华医学会

中华风湿病学杂志

CSTPCD

影响因子：0.651

ISSN：1007-7480

年,卷(期)：2024.28(12)