中华肝脏病杂志2024，Vol.32Issue(4) ：363-366.DOI:10.3760/cma.j.cn501113-20231128-00244

空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异致脑桥小脑发育不全13型合并肝功能异常1例并文献复习

A case report and literature review of pontocerebellar hypoplasia type 13 combined with abnormal liver function caused by VPS51 gene variation

李玉川 李忠蝶 谢新宝
中华肝脏病杂志2024，Vol.32Issue(4) ：363-366.DOI:10.3760/cma.j.cn501113-20231128-00244
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空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异致脑桥小脑发育不全13型合并肝功能异常1例并文献复习

A case report and literature review of pontocerebellar hypoplasia type 13 combined with abnormal liver function caused by VPS51 gene variation

李玉川 1李忠蝶 1谢新宝1
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作者信息

  • 1. 复旦大学附属儿科医院肝病科,上海 201102
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摘要

患儿,男,1岁1个月,主诉"转氨酶反复升高6月余".主要临床表现为整体发育迟缓,精神运动发育落后,小头畸形,肌张力低;实验室检查表现为反复肝功能异常,铜蓝蛋白降低;头颅影像学显示胼胝体薄,脑室系统扩大,脑沟裂池变深、增宽;肝脏病理表现为肝细胞轻度小泡性脂肪变性伴肝纤维化;基因检测结果提示空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异.

关键词

儿童/发育迟缓/肝功能异常/空泡蛋白分选相关蛋白51

Key words

Child/Global developmental delay/Liver dysfunction/Vacuolar protein sorting-associated protein 51 homolog

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出版年

2024
中华肝脏病杂志
中华医学会

中华肝脏病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：1.625
ISSN：1007-3418
参考文献量8
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