中华肝脏病杂志2024，Vol.32Issue(4) ：366-369.DOI:10.3760/cma.j.cn501113-20231129-00251

多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化1例

A case of cholangitis-type congenital hepatic fibrosis due to a mutation in the polycystic kidney/hepatic disease 1 gene

何晶晶 裴志燕 张岭漪
中华肝脏病杂志2024，Vol.32Issue(4) ：366-369.DOI:10.3760/cma.j.cn501113-20231129-00251
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多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化1例

A case of cholangitis-type congenital hepatic fibrosis due to a mutation in the polycystic kidney/hepatic disease 1 gene

何晶晶 1裴志燕 1张岭漪1
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作者信息

  • 1. 兰州大学第二医院肝病科,兰州 730030
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摘要

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关.现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例,探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展,以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识,从而有效提高早期诊断率.

关键词

先天性肝纤维化/磁共振/肝活检

Key words

Congenital hepatic fibrosis/Magnetic resonance imaging/Liver biopsy

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出版年

2024
中华肝脏病杂志
中华医学会

中华肝脏病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：1.625
ISSN：1007-3418
参考文献量16
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