青少年起病的成人型糖尿病13型家系报道

Maturity onset diabetes of the young type 13 in a family: case report

雷凤萍 ¹张一帆 ¹席鸣 ¹闫春雨 ¹荆莹玉 ¹郭浩楠 ¹许静 ¹邰千慧 ¹惠晓丽 ¹崔巍 ¹费秀云

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作者信息

1. 西安交通大学第一附属医院老年内分泌代谢科，西安　710061
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摘要

报道1个青少年起病的成人型糖尿病13型（MODY13）家系。先证者以“发现血糖升高1年余，控制不佳半年”为主诉就诊，完善相关检查，基因检测发现先证者及其母亲、姨妈、表哥携带KCNJ11基因c.487A>G：p.M163V突变，结合临床特征，先证者诊断为MODY13，胰岛素强化治疗后给予格列美脲、达格列净、度拉糖肽控制血糖。但其余携带突变的糖尿病患者临床表现及治疗具有差异性。该文通过复习相关文献探讨MODY13的临床诊治要点，旨在增进临床医师对MODY13的认识，提高单基因糖尿病诊治水平。

关键词

单基因糖尿病/青少年起病的成人型糖尿病13型/KCNJ11基因

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基金项目

陕西省重点研发计划(2022SF-391)

陕西省高校联合项目(2020GXLH-Y-029)

西安交通大学医学“基础-临床”融合创新项目(YXJLRH2022018)

出版年

2024

中华糖尿病杂志

中华医学会

中华糖尿病杂志

CSTPCDCSCD北大核心

影响因子：1.65

ISSN：1674-5809

参考文献量13

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