万方数据
2型糖尿病遗传背景下的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病1例
Hepatic nuclear factor 1A-maturity-onset diabetes of the young patient with strong type 2 diabetes genetic background: a case report
李昱芃 1白永华 1刘铭 2张志巍
作者信息
- 1. 天津医科大学朱宪彝纪念医院糖尿病中心 天津市内分泌研究所 国家卫健委激素与发育重点实验室 天津市代谢性疾病重点实验室，天津 300134
- 2. 天津医科大学总医院内分泌代谢科，天津 300052
- 折叠
摘要
报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病（HNF1A-MODY）患者，同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性，于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病，曾尝试多种降糖方案，血糖控制不理想，至我院就诊后，行基因检测被明确诊断为HNF1A-MODY，突变位点为HNF1A c.C787T（p.R263C），磺脲类药物治疗效果不佳，最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg（1次/周），德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg（1次/d），患者目前血糖控制理想，糖化血红蛋白5.9%，空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。
关键词
单基因糖尿病/肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病/胰高糖素样肽-1受体激动剂/钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂引用本文复制引用
出版年
2024