万方数据
SLC12A3基因新型纯合突变导致的Gitelman综合征合并2型糖尿病家系追踪
Family trace of Gitelman syndrome with type 2 diabetes mellitus caused by novel homozygous mutation ofSLC12A3 gene
周冬祺 1唐诗韵 2陈秋 3张志巍
作者信息
- 1. 四川泰康医院中医科，成都 610213
- 2. 成都中医药大学附属医院GCP中心，成都 610072
- 3. 成都中医药大学附属医院内分泌科，成都 610072
- 折叠
摘要
该文报道1例新型纯合突变导致的Gitelman综合征合并2型糖尿病成人患者的诊疗经过。患者为46岁男性，主因“头晕乏力3个月”入院，入院后通过基因检测证实患者为SLC12A3基因C.1567G>A纯合突变。此突变是一种错义突变，将编码蛋白的第523个氨基酸残基从丙氨酸改变为苏氨酸，互补DNA测序显示该突变导致外显子12异常剪接，会使得终止密码子过早出现并影响钠氯共转运蛋白。该基因突变导致的慢性顽固性电解质紊乱会进一步引发血糖异常和胰岛功能受损。患者诊断为Gitelman综合征合并2型糖尿病，主要治疗为长期口服氯化钾和门冬氨酸钾镁口服液。经过随访，患者在补充钾镁口服药物后血糖及胰岛功能可以得到一定的恢复。患者来自于拥有10个亲生姊妹的家庭中，研究进一步追踪患者直系亲属相同位点的基因情况，为Gitelman综合征临床表型和基因型相关性提供更全面的临床证据。
关键词
糖尿病,2型/Gitelman综合征/新型纯合突变/家族随访引用本文复制引用
基金项目
国家自然科学基金青年项目(82004351)
四川泰康医院院基金(SCTK2023ZR02)
国家中医药管理局行业科研专项(201507001-11)
出版年
2024