中华糖尿病杂志2024，Vol.16Issue(3) ：336-340.DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20231021-00251

肝细胞核因子1β突变所致的以肾囊肿为突出表现的早发糖尿病临床特征及基因突变分析

Clinical characteristics and gene mutations of early-onset diabetes with renal cysts as prominent manifestation caused by hepatocyte nuclear factor 1β mutations

徐新月 杨亚玲 瞿朵朵 吴宸炜 刘佳 朱琴 王春红 赵晓龙 费秀云
中华糖尿病杂志2024，Vol.16Issue(3) ：336-340.DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20231021-00251
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肝细胞核因子1β突变所致的以肾囊肿为突出表现的早发糖尿病临床特征及基因突变分析

Clinical characteristics and gene mutations of early-onset diabetes with renal cysts as prominent manifestation caused by hepatocyte nuclear factor 1β mutations

徐新月 1杨亚玲 1瞿朵朵 1吴宸炜 1刘佳 1朱琴 1王春红 1赵晓龙 1费秀云
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作者信息

  • 1. 上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科，上海　200000
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摘要

目的 对1例因肝细胞核因子1β（HNF1β）突变所致的以肾囊肿为突出表现的新发青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5型患者的临床资料进行回顾性分析，并对我国已发表MODY5患者的临床特征进行总结。 方法 选取1例于2021年7月就诊上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的MODY5型糖尿病患者作为研究对象，对患者的临床资料、就诊及随访经过和基因检测结果进行详细描述，并在美国国立医学图书馆数据库（PubMed）、中国期刊全文数据库（CNKI）和万方数据库自建库之日起至2022年8月15日检索所有关于中国MODY5患者的病例报告，综合分析检索所得患者的相关临床数据。以基因突变类型将患者分为杂合突变体和缺失突变2类，采用Mann‐Whitney U检验对2类患者间相关指标进行比较。 结果 上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科MODY5患者19岁糖尿病起病，糖尿病自身免疫抗体均阴性，合并肾囊肿、高尿酸、肾脏发育不良、胰腺萎缩，携带HNF1β基因2号内含子c.544+3_544+6del缺失突变，该突变基因来自其母亲。文献检索共纳入32例MODY5患者，包括上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的此例MODY5患者，糖尿病起病多为青年［84.4%（27/32）］，肾囊肿患病率高［84.4%（27/32）］，常出现高尿酸血症［60.9%（14/23）］。32例患者共涉及27种基因突变类型，其中携带杂合突变体类型14种，缺失突变13种。携带杂合突变体的患者体重指数（BMI）及估算的肾小球滤过率（eGFR）均低于缺失突变患者［BMI分别为14.57（11.80，32.79）和16.97（13.85，22.30）kg/m2，eGFR分别为43.31（15.43，129.23）和73.29（53.76，146.27）ml·min-1·（1.73 m2）-1，均P<0.05］。 结论 对于糖尿病自身免疫抗体阴性、合并肾囊肿的早发糖尿病患者，需要考虑MODY5可能，HNF1β人群易合并较低的体重和eGFR。

关键词

糖尿病/青少年起病的成人型糖尿病/肾囊肿/高尿酸血症

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基金项目

上海市卫生健康委项目(202140085)

出版年

2024
中华糖尿病杂志
中华医学会

中华糖尿病杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：1.65
ISSN：1674-5809
参考文献量41
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