摘要
糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少.该文报道了 1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识.先证者为57岁男性,因"发现血糖升高8个月余,四肢麻木疼痛3个月"入院,体格检查有跛行步态,行走时足内翻,高足弓,双下肢肌肉萎缩.基因检测发现先证者存在周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合重复突变,确诊为2型糖尿病合并CMT1A型.家系验证发现其父亲也存在PMP22基因重复扩增,但无糖尿病,其父CMT1A临床表现不典型.2型糖尿病和CMT1A都会造成周围神经病变,部分CMT患者临床表型与DPN相似,临床医师需对DPN进行仔细的鉴别诊断.
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