摘要
细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)单倍剂量不足是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床少见,其中以腹泻和(或)结肠溃疡为主要临床表现者罕见,其易与炎症性肠病等自身免疫病混淆.本例患者以腹泻、结肠溃疡和皮肤病变为主要表现,伴有多项免疫指标异常,给予美沙拉秦、益生菌等治疗效果不佳,后辗转于浙江大学医学院附属邵逸夫医院、北京协和医院就诊,最终诊断为CTLA4单倍剂量不足,至截稿日期正接受阿巴西普治疗.
基金项目
青海省"昆仑英才·高端创新创业人才"计划(青人才字[2020]18号)
青海省自然科学基金(2022-ZJ-969Q)
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