摘要
法布雷病是一种X染色体连锁遗传溶酶体贮积症.由于编辑α半乳糖苷酶A的基因GLA发生致病突变,导致α半乳糖苷酶A活性下降或完全缺失,造成其分解底物无法被代谢并沉积于多个器官和组织而产生多系统功能损害.心血管受累是法布雷病患者最主要的死因,主要表现为进展性左心室肥厚、心律失常、心肌缺血,最终导致心力衰竭和心原性猝死.酶替代疗法是法布雷病的主要特异性治疗,可有效改善心肌肥厚,降低心血管事件发生率.早期诊断、特异性治疗是减少法布雷病心血管并发症和降低相关死亡率的关键.
基金项目
中国医科院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-003)
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