首页|法布雷病心血管受累的诊治进展

法布雷病心血管受累的诊治进展

Progress in diagnosis and treatment of the cardiac involvement of Fabry disease

扫码查看
原文链接
  • NETL
  • NSTL
  • 维普
  • 万方数据
法布雷病是一种X染色体连锁遗传溶酶体贮积症.由于编辑α半乳糖苷酶A的基因GLA发生致病突变,导致α半乳糖苷酶A活性下降或完全缺失,造成其分解底物无法被代谢并沉积于多个器官和组织而产生多系统功能损害.心血管受累是法布雷病患者最主要的死因,主要表现为进展性左心室肥厚、心律失常、心肌缺血,最终导致心力衰竭和心原性猝死.酶替代疗法是法布雷病的主要特异性治疗,可有效改善心肌肥厚,降低心血管事件发生率.早期诊断、特异性治疗是减少法布雷病心血管并发症和降低相关死亡率的关键.

田庄、张抒扬

展开 >

中国医学科学院北京协和医院心内科,北京 100730

α半乳糖苷酶 法布雷病 酶替代治疗 心脏

中国医科院医学与健康科技创新工程项目

2021-I2M-1-003

2024

10.3760/cma.j.cn112148-20231022-00265

中华心血管病杂志
中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：2.846
ISSN：0253-3758
年,卷(期)：2024.52(1)
  • 3