摘要
法布雷病（FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘（Gb3）及衍生物脱乙酰基Gb3（Lyso-Gb3）在多种细胞和组织中贮积，引起多脏器病变。在心血管系统中，FD主要会导致左心室肥厚和（或）传导异常，即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因，因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测以及组织活检等方法的早期诊断，以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据，为FD心肌病的诊断与管理提供依据。
基金项目
国家重点研发计划(2022YFC2703100)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003)
雄安新区科技创新专项(2023XAGG0069)
万方数据