遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识

Chinese expert consensus on genetic testing and genetic counseling for inherited cardiovascular diseases

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中文摘要：医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解.基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义.本共识参考国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用成果,总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状,提出了推荐与专家建议,为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考.

作者：

中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会、中国医师协会医学遗传医师分会、洪葵、张萍、董建增

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作者单位：

南昌大学第二附属医院心血管内科医学遗传科,南昌330006

清华大学附属北京清华长庚医院心血管内科,北京102218

郑州大学第一附属医院心内科,郑州450052

关键词：

遗传性心血管疾病基因检测遗传咨询

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn112148-20231231-00546

中华心血管病杂志

中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCD北大核心

影响因子：2.846

ISSN：0253-3758

年,卷(期)：2024.52(7)