遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识

Chinese expert consensus on genetic testing and genetic counseling for inherited cardiovascular diseases

中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会中国医师协会医学遗传医师分会洪葵张萍董建增

中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(7) ：745-767.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20231231-00546

来源：

NETL
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遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识

Chinese expert consensus on genetic testing and genetic counseling for inherited cardiovascular diseases

中华医学会心血管病学分会中华心血管病杂志编辑委员会中国医师协会医学遗传医师分会洪葵 ¹张萍 ²董建增³

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作者信息

1. 南昌大学第二附属医院心血管内科医学遗传科,南昌330006
2. 清华大学附属北京清华长庚医院心血管内科,北京102218
3. 郑州大学第一附属医院心内科,郑州450052
折叠

摘要

医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解.基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程,其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的原则和临床意义.本共识参考国内外相关专家共识/指南,结合国内行业的应用成果,总结心血管疾病基因检测与遗传咨询理论和应用现状,提出了推荐与专家建议,为临床工作者提供心血管疾病基因检测与遗传咨询的决策性参考.

关键词

遗传性心血管疾病/基因检测/遗传咨询

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出版年

2024

中华心血管病杂志

中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCDCSCD北大核心

影响因子：2.846

ISSN：0253-3758

参考文献量105

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