中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(7) ：832-835.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20230725-00022

甲状腺素运转蛋白c.128G＞A突变致肥厚型心肌病1家系

A pedigree with hypertrophic cardiomyopathy caused by a thyroxine translocator c.128G＞A mutation

孙玉青 王志燕 崔晶 吕强 杜昕 董建增
中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(7) ：832-835.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20230725-00022
✕
  • NETL
  • NSTL
  • 万方数据

甲状腺素运转蛋白c.128G＞A突变致肥厚型心肌病1家系

A pedigree with hypertrophic cardiomyopathy caused by a thyroxine translocator c.128G＞A mutation

孙玉青 1王志燕 1崔晶 1吕强 1杜昕 1董建增1
扫码查看

作者信息

  • 1. 首都医科大学附属北京安贞医院心内科,北京 100029
  • 折叠

摘要

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)比较罕见,目前针对ATTR-CM的早期诊断仍存在挑战,氯苯唑酸在ATTR-CM的治疗领域开创先河.该文报道1家系中2名成员被确诊为家族遗传型ATTR-CM,1名成员发现同样位点c.128G＞A基因突变,为ATTR-CM的诊治提供经验和证据.

关键词

淀粉样变性/心肌病,肥厚性/转甲状腺素蛋白/遗传型/心力衰竭/氯苯唑酸

引用本文复制引用

出版年

2024
中华心血管病杂志
中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：2.846
ISSN：0253-3758
参考文献量17
段落导航相关论文