甲状腺素运转蛋白c.128G＞A突变致肥厚型心肌病1家系

扫码查看

原文链接

中文摘要：转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)比较罕见,目前针对ATTR-CM的早期诊断仍存在挑战,氯苯唑酸在ATTR-CM的治疗领域开创先河.该文报道1家系中2名成员被确诊为家族遗传型ATTR-CM,1名成员发现同样位点c.128G＞A基因突变,为ATTR-CM的诊治提供经验和证据.

作者：

孙玉青、王志燕、崔晶、吕强、杜昕、董建增

展开 >

作者单位：

首都医科大学附属北京安贞医院心内科,北京 100029

关键词：

淀粉样变性心肌病,肥厚性转甲状腺素蛋白遗传型心力衰竭氯苯唑酸

出版年：

2024

DOI：

中华心血管病杂志

中华医学会

CSTPCD北大核心

影响因子：2.846

ISSN：0253-3758

年,卷(期)：2024.52(7)