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Danon病扩张性表型1例

A case report of Danon's disease with dilated phenotype

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Danon病是一种较为罕见的、X连锁显性遗传的溶酶体病,临床上常以心肌肥厚、骨骼肌无力、智力低下三联征为特征性表现.心脏可单独受累,患者多表现为心肌肥厚,预后普遍较差.该文报道心脏呈扩张性表型的Danon病青年女性患者1例,通过心脏磁共振"一站式"检查对其心肌形态学、功能学和组织学特征进行全面评估,磁共振图像示特征性心肌受累表现,最终依靠基因检测确诊.

唐韵、崔辰、杨淑娟、赵世华

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中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心 阜外医院磁共振影像科,北京 100037

磁共振成像 Danon病 心肌病,扩张型

国家重点研发计划资助国家自然科学基金重点项目

2021YFF050140081930044

2024

10.3760/cma.j.cn112148-20231023-00367

中华心血管病杂志
中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：2.846
ISSN：0253-3758
年,卷(期)：2024.52(8)
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