中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(8) ：935-937.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20231023-00367

Danon病扩张性表型1例

A case report of Danon's disease with dilated phenotype

唐韵 崔辰 杨淑娟 赵世华
中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(8) ：935-937.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20231023-00367
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Danon病扩张性表型1例

A case report of Danon's disease with dilated phenotype

唐韵 1崔辰 1杨淑娟 1赵世华1
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作者信息

  • 1. 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心 阜外医院磁共振影像科,北京 100037
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摘要

Danon病是一种较为罕见的、X连锁显性遗传的溶酶体病,临床上常以心肌肥厚、骨骼肌无力、智力低下三联征为特征性表现.心脏可单独受累,患者多表现为心肌肥厚,预后普遍较差.该文报道心脏呈扩张性表型的Danon病青年女性患者1例,通过心脏磁共振"一站式"检查对其心肌形态学、功能学和组织学特征进行全面评估,磁共振图像示特征性心肌受累表现,最终依靠基因检测确诊.

关键词

磁共振成像/Danon病/心肌病,扩张型

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基金项目

国家重点研发计划资助(2021YFF0501400)

国家自然科学基金重点项目(81930044)

出版年

2024
中华心血管病杂志
中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：2.846
ISSN：0253-3758
参考文献量1
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