中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(8) ：966-972.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20230916-00166

PRKAG2心脏综合征研究进展

Research progress of PRKAG2 cardiac syndrome

程为坡 宋晓伟 张必利
中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(8) ：966-972.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20230916-00166
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PRKAG2心脏综合征研究进展

Research progress of PRKAG2 cardiac syndrome

程为坡 1宋晓伟 1张必利1
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作者信息

  • 1. 海军军医大学第一附属医院心内科,上海 200433
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摘要

PRKAG2心脏综合征是一种以心室预激、进行性传导系统疾病和心肌肥厚为主要临床表型的罕见的常染色体显性遗传病.其发病由编码5'腺苷一磷酸活化蛋白激酶的γ2调节亚基的PRKAG2基因突变引起.随着更多致病突变位点的发现以及研究方法的更新,PRKAG2心脏综合征的研究逐渐深入,该文对近年来PRKAG2心脏综合征发病机制和治疗方面的主要研究进展予以综述.

关键词

PRKAG2心脏综合征/糖原沉积病/发病机制

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基金项目

国家自然科学基金(82170275)

出版年

2024
中华心血管病杂志
中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：2.846
ISSN：0253-3758
参考文献量6
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