中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(12) ：1349-1352.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20240823-00475

基因检测助力遗传性心血管病诊治

Genetic testing assists in the diagnosis and treatment of hereditary cardiovascular diseases

田庄 张抒扬
中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(12) ：1349-1352.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20240823-00475
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基因检测助力遗传性心血管病诊治

Genetic testing assists in the diagnosis and treatment of hereditary cardiovascular diseases

田庄 1张抒扬1
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作者信息

  • 1. 中国医学科学院北京协和医院心内科,北京 100730
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摘要

遗传性心血管病是由遗传基因变异引起的心脏疾病,这些疾病通常具有家族聚集性,临床表现高危,导致心脏性猝死和心力衰竭,在我国总体发病率较高.随着分子遗传学与基因组学理论与技术的发展,对遗传性心血管病的致病基因/变异和发生机制有了深入的认识,为临床诊断和治疗提供了新的思路.基因检测在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面有着重要作用.

关键词

遗传/遗传性心血管病/基因检测/诊断/治疗

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出版年

2024
中华心血管病杂志
中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：2.846
ISSN：0253-3758
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