中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(12) ：1417-1419.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20231223-00522

PLD1基因纯合无义变异导致心脏瓣膜发育不良合并扩张型心肌病1例

A case of cardiac valvular dysplasia combined with dilated cardiomyopathy caused by a homozygous nonsense variant in PLD1

王书娟 俞建华 江珍红 申阳 洪葵
中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(12) ：1417-1419.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20231223-00522
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PLD1基因纯合无义变异导致心脏瓣膜发育不良合并扩张型心肌病1例

A case of cardiac valvular dysplasia combined with dilated cardiomyopathy caused by a homozygous nonsense variant in PLD1

王书娟 1俞建华 2江珍红 3申阳 1洪葵1
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作者信息

  • 1. 南昌大学第二附属医院医学遗传科,南昌 330006
  • 2. 南昌大学第二附属医院心血管内科,南昌 330006
  • 3. 分子医学江西省重点实验室,南昌 330006
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摘要

心脏瓣膜发育不良1型(CVDP1)是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病,呈常染色体隐性遗传,目前尚无国人变异报道.该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例,并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合致病变异c.472C＞T(p.Arg158Ter),进一步支持了 PLD1基因变异与CVDP1的关系,旨在提高对CVDP1的认识,扩展PLD1基因变异谱.

关键词

心脏瓣膜疾病/心脏瓣膜发育不良/PLD1/高通量测序

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出版年

2024
中华心血管病杂志
中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：2.846
ISSN：0253-3758
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