中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(12) ：1419-1422.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20240128-00063

以心脏损害为主要临床表现的法布雷病1例

A case of Fabry disease with cardiac injury as the main clinical manifestation

叶家杰 彭俊 谭小青 韩瑞娟
中华心血管病杂志2024，Vol.52Issue(12) ：1419-1422.DOI:10.3760/cma.j.cn112148-20240128-00063
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以心脏损害为主要临床表现的法布雷病1例

A case of Fabry disease with cardiac injury as the main clinical manifestation

叶家杰 1彭俊 1谭小青 1韩瑞娟1
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作者信息

  • 1. 深圳市龙岗区人民医院心血管内科,深圳 518000
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摘要

法布雷病是罕见的伴X染色体遗传的溶酶体贮积症,根据代谢产物沉积的器官不同可表现出多种临床症状.该文报道1例以心脏损害为临床表现的法布雷病,根据基因检查及α-半乳糖苷酶活性下降结果确诊,行心内膜下射频消融及酶替代治疗.为临床上法布雷病的诊断流程及治疗方法提供经验.

关键词

法布雷病/心肌肥厚/酶替代治疗/心脏射频消融

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出版年

2024
中华心血管病杂志
中华医学会

中华心血管病杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：2.846
ISSN：0253-3758
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