以心脏损害为主要临床表现的法布雷病1例

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中文摘要：法布雷病是罕见的伴X染色体遗传的溶酶体贮积症,根据代谢产物沉积的器官不同可表现出多种临床症状.该文报道1例以心脏损害为临床表现的法布雷病,根据基因检查及α-半乳糖苷酶活性下降结果确诊,行心内膜下射频消融及酶替代治疗.为临床上法布雷病的诊断流程及治疗方法提供经验.

作者：

叶家杰、彭俊、谭小青、韩瑞娟

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作者单位：

深圳市龙岗区人民医院心血管内科,深圳 518000

关键词：

法布雷病心肌肥厚酶替代治疗心脏射频消融

出版年：

2024

DOI：

中华心血管病杂志

中华医学会

CSTPCD北大核心

影响因子：2.846

ISSN：0253-3758

年,卷(期)：2024.52(12)