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高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用

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高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术经过十余年的飞速发展,衍生出无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、扩展性无创产前筛查(noninvasive prenatal testing-plus,NIPT Plus)、低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和外显子测序(exome sequencing,ES)等一系列被临床广泛采用的新技术,并在出生缺陷防控工作中发挥着重要作用.随着NGS技术的深入开展,其优越性逐渐被临床医生认可,但在实际应用过程中同样面临着诸多挑战.本文针对NGS技术在国内外产前筛查和产前诊断领域的发展现状、技术突破和未来展望等方面进行阐述.
Application of next-generation sequencing technology in prenatal screening and diagnosis

刘颖迪、邬玲仟

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中南大学医学遗传学研究中心,长沙410078

医学遗传学湖南省重点实验室,长沙410078

湖南家辉遗传专科医院遗传科,长沙410078

高通量测序 产前筛查 产前诊断

国家重点研发计划重点专项项目国家重点研发计划重点专项项目湖南省科技创新计划

2018YFC10022012017YFC10018022019SK1014

2021

10.3760/cma.j.cn112150-20210429-00426

中华预防医学杂志
中华医学会

中华预防医学杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：1.652
ISSN：0253-9624
年,卷(期)：2021.55(9)
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