中华移植杂志(电子版)2023，Vol.17Issue(3) ：180-185.DOI:10.3877/cma.j.issn.1674-3903.2023.03.010

肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的研究进展

New progress in liver transplantation for ornithine transcarbamylase deficiency

林冬妮 万平 夏强
中华移植杂志(电子版)2023，Vol.17Issue(3) ：180-185.DOI:10.3877/cma.j.issn.1674-3903.2023.03.010
✕
  • NETL
  • NSTL
  • 维普
  • 万方数据

肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的研究进展

New progress in liver transplantation for ornithine transcarbamylase deficiency

林冬妮 1万平 1夏强2
扫码查看

作者信息

  • 1. 200127 上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科
  • 2. 200127 上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科;200127 上海市器官移植研究所;200127 上海市器官移植与免疫工程技术研究中心
  • 折叠

摘要

鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是一种X连锁肝脏代谢遗传病,也是最常见的尿素循环障碍疾病.由于OTC基因缺陷引起OTC活性降低或缺失,患者出现血氨代谢障碍,临床表现为反复发作的高氨血症及神经系统损伤.对于保守治疗无效的患者,目前肝移植是唯一的治愈方法,可纠正患者代谢危象,提高其长期生存质量.本文针对OTCD患者的肝移植手术适应证和手术时机、手术方式和供者选择以及术后远期疗效三个方面,综述肝移植治疗OTCD的研究进展.

关键词

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症/肝移植/神经发育损伤

Key words

Ornithine transcarbamylase deficiency/Liver transplantation/Neurodevelopmental injury

引用本文复制引用

基金项目

国家和省级重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目(2020)()

上海市科技创新行动计划医学创新研究专项(22Y21900400)

出版年

2023
中华移植杂志(电子版)
中华医学会

中华移植杂志(电子版)

CSTPCD
影响因子：0.594
ISSN：1674-3903
参考文献量3
段落导航相关论文